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    罕见病(Raredisease)又称“孤儿病”(Orphandisease),是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65%至1%之间的疾病,已公布的罕见病有约8000种。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算,我国罕见病总患病人口约1680万,其中累及神经系统者占到60-80%。罕见病约80%是遗传疾病,约70%在儿童期发病,大多是慢性且伴随终身,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。我国罕见病事业尚处于起步阶段,多数罕见病患者对自己的疾病也了解甚少,不知如何治疗和预防,备受疾病折磨。大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究,误诊率高。罕见病的诊断常常依赖先进的试验仪器和设备,如代谢产物分析、基因分析、酶学分析或组织活检蛋白分析等。随着医学技术的发展,目前已能诊断出数百种罕见病,其中一部分疾病早期诊断,早期治疗的话,患者可以终身...

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