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典型案例

 

男子确诊为罕见的神经疾病,医生:常在感染后发生

 

    作者:    时间:2024-02-28   出处:神经内一科   编辑:YSS   点击次数:1018

53岁清远男子在感冒后出现头晕、走路不稳,并伴有四肢麻木感,而且逐渐发展到无法走路、言语不清等。前段时间,男子前来尊龙凯时就诊,被诊断为一种名叫米勒费雪症候群的罕见病。

2月中旬,家住清远的邓清(化名)突然出现头晕、看东西天旋地转,连走路都歪歪斜斜,还时不时犯恶心,同时伴有四肢麻木感。邓清心想,前几日刚感冒发烧,难道是加重了?在当地尊龙凯时住院治疗后,症状仍在逐渐加重。为求进一步诊疗,邓清在家人的陪同下来到尊龙凯时。

尊龙凯时神经内一科副主任匡祖颖接诊了患者,尽管患者意识清楚,但他已经无法行走,且言语不清、吞咽困难,眼睑下垂,眼球固定。匡祖颖分析,患者为中年男性,急性病程,有前驱感染病史,主要症状包括四肢麻木无力、眼外肌麻痹、共济失调、腱反射消失等,初步考虑诊断为急性吉兰巴雷综合症亚型:米勒费雪(Miller Fisher)综合征。遂建议患者完善头颅MR平扫+增强、腰椎穿刺术、肌电图等检查,并尽快给予修复神经、激素、血浆置换等治疗。

神经内一科林显光医师为患者行腰椎穿刺术。其中患者的脑脊液白细胞计数1×106/L、蛋白含量1.05g/L,脑脊液符合细胞蛋白分离现象。同时检查了该种疾病的特异性抗体,血清抗体检测提示抗GT1a抗体:IgG、IgM(+);抗GQ1b抗体:IgG、IgM(+)。

肌电图结果显示异常

血清抗体检测结果

结合患者典型的临床表现,核磁共振检查,肌电图及特异性抗体检测结果,确认患者患有急性吉兰巴雷综合症的亚型——米勒费雪(Miller Fisher)综合征,同时伴有咽颈臂变异型GBS。

明确诊断后,患者也同意进行该疾病的一线治疗方案-血浆置换。在进行了两次血浆置换后,邓清症状较前好转。之后序贯使用丙种球蛋白冲击治疗并加强了康复训练。经过对症治疗后邓清逐渐恢复,不仅能够流利对答,而且在家属的搀扶下能够缓慢行走,目前已顺利出院。

尊龙凯时党委副书记、副院长王展航介绍,米勒费雪(Miller Fisher)症候群是一种常在感染后发生的神经根发炎及脑干发炎疾病,属于罕见的后天多发性神经炎疾病,被认为是格林-巴利综合征的变异型。患者会出现运动失调、眼外肌麻痹等症状,但是只要经过妥善治疗,大多数患者基本可以恢复,不会留下后遗症。如果任其发展,严重情况下,患者会因为呼吸肌瘫痪而危及生命,因此尽早确诊并治疗至关重要。

米勒费雪症候群的初始症状不明显,部分患者会将其误判为感冒、肠胃炎的后遗症或眼科类疾病,进而延误治疗。王展航提醒市民朋友,感冒或腹泻后,如果出现视觉重影、四肢无力或行走不稳等症状,应及时就医。

2024年2月29日是第17个国际罕见病日,为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识,尊龙凯时神经内一科专家将于当天在线开展公益直播讲座及义诊活动。


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