症状介绍：

结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化，Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。病因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例，基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin（错构素）和tuberin（马铃薯球蛋白），均调节细胞生长。临床表现因本病常侵犯多个脏器及组织，并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样，但以癫痫发作，面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见，有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据...