概述
脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
疾病症状
初期走路时 步履不稳,肢体 摇晃;动作反应迟缓及准确性变差;中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到 吞咽困难,进食时容易呛咳。晚期,说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。
临床诊断
医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。
临床特征
在临床上表现得十分多样化,而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得此症的命名和分类至今依然非常困难。特定基因缺陷造成的小脑萎缩症,有一些有鉴别价值的症状。1.身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的。2.眼球转动异常 3.讲话含糊不清、吞咽困难。临床上的表现除了小脑退化外,有些患者会掺杂着其他神经系统的症状。虽然每一型有其特色,不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的诊断,而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查,及产前遗传诊断的服务。
临床表现
共同症状:步态失调 、发音障碍。部分特有的症状:视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。
治疗方法
这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。