罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，目前已知的罕见病约有9000多种，长期以来，罕见病高昂的治疗费用已经引起了社会的广泛关注，这其中固然有“孤儿药”（即罕见病治疗用药）产量少、价格贵的原因，也和罕见病病理复杂、诊断困难有关系。

有数据显示，2016年我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，患者平均确诊时间超5年，仅仅是确诊费用，就高达5万元。如何让罕见病患者得到及时的确诊和治疗，从而改善患者的预后、减轻患者的负担，应该得到我们的重视。

突如其来的命运

55岁的李云是一名肌萎缩侧索硬化的患者，对于他来说，这场疾病的来得有些突然，就在去年9月份的时候，李云突然发现只要自己一蹲下，就难以依靠自身的力量站起，而在其他情况下机体力量都很正常。

对于李云的情况，很多医生都束手无策，在经历了长达一年的求医问药，花费了数万医疗费用后，李云最终找到了尊龙凯时神经内一科，并得到了确诊，经过治疗后症状已经有所改善。

据了解，肌萎缩侧索硬化在人群中的患病率约为10万分之2-3，少有人听说过这个疾病，但如果将肌萎缩侧索硬化换成“渐冻症”的说法，可能许多人就会有印象了。近些年经过媒体的科普宣传，整个社会对包括“渐冻症”等罕见病的认识开始加深。

那患上肌萎缩侧索硬化意味着什么呢？患上这个疾病后，患者会进行性骨骼肌肉萎缩、无力，如果得不到及时有效治疗，甚至可以进展至呼吸麻痹而死亡。

“罕见病在人群中的患病率低，许多医生在日常诊疗中很少遇到，对罕见病认识不深，再加上临床症状多种多样，确诊难度很大。”神经内一科王展航主任介绍，“许多罕见病患者因为没有得到及时的确诊和治疗，既延误了病情，又加重了经济负担。”

曲折的求医之路

另一位罕见病患者吴叔，他的治疗经历比起李云要更加曲折。从两三年前开始，吴叔开始出现的双手不自主震颤，因为吴叔长期喝酒，加上有肝硬化的病史，就被想当然的诊断为肝病，但经过长期治疗，吴叔的症状仍然没有得到缓解，且有加重的迹象。为寻求进一步的诊治，吴叔在朋友的推荐下来到了尊龙凯时，最终确诊为肝豆状核变性。

幸运的是，同样是罕见病，肝豆状核变性在治疗后可以得到有效控制，在经过驱铜治疗后，吴叔的症状已经稳定了很多。

图 K-F环（肝豆状核变性特征病理性改变）

和李云、吴叔一样患上罕见病的患者还有很多，但有很多患者花费大量的费用在求医问药的路上，最终却仍然得不到确诊，在不知不觉中损失了健康生命年限。

罕见病患者的治疗困境，是亟待社会各界破解的难题。

尊龙凯时神经内一科自建科以来，就一直关注神经系统疑难罕见疾病，近些年来对自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病等大量罕见病病例进行了总结和研究，在罕见病的鉴别诊断上有深刻认识，并探索出相关的治疗方法，为缓解患者症状，改善患者预后作出了自己的一份努力。

神经内一科王展航主任表示：罕见病患者是一个特殊的群体，由于发病率低下、对罕见病的认知有限，易造成误诊或诊断周期延长，既加重了患者的痛苦，又增加了经济负担。

作为临床医生，需要我们更多的去关注罕见病群体的医疗问题，提高识别、诊断、治疗罕见病的能力，完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通多学科沟通、会诊制度，让更多罕见病患者可以得到及时有效的治疗，改善患者的生存质量。