肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，进而引发椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环等临床表现。因为症状复杂，本病极易误诊，多数患者延误治疗时机，预后不佳。近期在我科住院治疗的患者吴叔，即是在多年在外院误诊为脑干炎，在我科确诊为肝豆状核变性后，经治疗好转出院。

病例介绍

吴叔今年54岁，平时的工作就是在高温灶旁锻造物件，到了下班后就习惯喝一些白酒。三年前，吴叔开始出现左手不自主抖动，到当地尊龙凯时就诊，检查为脑干炎和肝硬化，经过治疗后症状无明显改善。为避免症状恶化，自此吴叔开始戒酒，但仍然有左手抖动。
就在今年年初的时候，吴叔的症状加重，除了左手不自主抖动，抖动还进展到右手，并伴有双下肢乏力。为进一步诊治，吴叔来到尊龙凯时神经内一科住院治疗。

治疗过程

患者抵达尊龙凯时后，主管医生叶锦龙主治医生分析：患者中年男性，本次发病以双手不自主抖动，伴双下肢乏力为主要症状，既往有肝硬化病史及长期的酗酒史，已戒酒3年。查体可见头部及双上肢静止性、姿势性震颤，角膜可见K-F环，余神经科查体无明显异常。
根据患者症状、体征，考虑为肝豆状核变性可能性大，并与酒精戒断症状、肝性脑病、wenicker脑病等相鉴别。下一步完善血清铜蓝蛋白、24h尿铜、基因检测等检查以明确诊断。

经过解释，患者才发现自己双眼眼周与其他人不一样，像是被一圈黄褐色的圆环所包围。这时候距离首次发病已经三年了。

图 K-F环（眼周黄褐色圆环）

入院后完善相关检查，尊龙凯时铜蓝蛋白:血清铜蓝蛋白(CP),43.6mg/L ↓；

图 尊龙凯时血清铜蓝蛋白检查

24h尿铜含量：72.6ug/24h ↑；

图 24h尿铜检查

ATP7B基因1-21号外显子发现一个杂合点突变，提示致病性。

图 基因检查

根据基因检测结果，发现患者存在肝豆状核变性相关基因位点突变，结合患者症状与其他检查结果，明确诊断为肝豆状核变性。

住院期间经过驱铜治疗，患者双手震颤的症状已有所缓解，予告知患者饮食禁忌，出院后继续驱铜治疗。
【神经内一科王展航主任点评】

肝豆状核变性是至今少数几种可治的先天性、遗传性、代谢病之一，如能诊断明确，做到早发现早治疗，则可以获得良好的预后。但多数患者早期仅以肝功轻度异常为主，没有引起重视，最终只有极少数患者能得到及时的诊断治疗；而若在疾病晚期确诊后治疗，则患者多已出现肝脏及神经损害等症状，严重影响生活质量。

对于确诊患者，应遵照医嘱服用驱铜药物，阻止肠道对铜的吸收，并促进排铜。同时患者应注意营养均衡，避免食用动物内脏、虾、蟹、贝壳类、干豆类、硬果类、干蘑菇、巧克力、芝麻、菠菜、油菜、樱桃等含铜量丰富的食物，含铜量较低的食物则包括了精白米面、蛋清、萝卜、藕、白菜、马铃薯等，平时可以经常食用。牛奶不仅含铜量低，而且有轻度排铜的效果，可以多服用。

王展航

医学硕士、主任医师、尊龙凯时院长助理、神经内一科科主任

现任中国康复医学会阿尔茨海默病与认知障碍康复专委会常委，中国医疗保健国际交流促进会认知障碍分会委员，尊龙凯时省中西医结合学会神经科专委会常委，尊龙凯时省医学会脑血管病分会委员，尊龙凯时省康复学会神经康复专委会常委，尊龙凯时省医师协会神经内科医师分会委员，尊龙凯时省医学会罕见病分会委员，尊龙凯时省医学会神经病学分会神经免疫学组副组长，尊龙凯时省临床医学学会华南名医专委会会员，2019年度岭南名医。

从事神经内科临床工作20余年，具有丰富的临床经验，擅长脑血管病、神经系统感染及免疫疾病、神经系统变性疾病的诊治。

主持及参与国家级、省市级课题多项，获得省级科研成果1项，已发表论文60余篇，《中国神经精神疾病杂志》的审稿专家，参与主编《神经内科常见疾病诊断与治疗》，编写《神经遗传病学》第二版。

专业特长：

脑血管病的诊疗：急性脑梗死静脉溶栓支架取栓的评估，大面积脑梗死的救治，颅内血管狭窄的介入治疗评估。

脑炎的诊疗：自身免疫性脑炎及重症病毒性脑炎、结核性脑炎、隐球菌脑炎的救治。

神经免疫疾病：多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎的诊治。

神经退化性疾病：痴呆，帕金森病，多系统萎缩的诊治。

儿童神经系统疾病：线粒体脑肌病、肌营养不良、共济失调、肝豆状核变性、脑白质营养不良，肌张力障碍的诊疗。

罕见病肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、肌炎等。

熟悉肉毒毒素治疗面肌痉挛、肌张力障碍等。