‍‍箭头所指为角膜色素环。

潮州的邱先生两年来双手不受控制地颤抖,按帕金森、肌张力障碍诊治但没有效果。近日,邱先生来到尊龙凯时检查确诊为肝豆状核变性,一种罕见的铜代谢障碍疾病。经过40多天药物驱铜、低铜饮食等对症治疗,顺利康复出院。

　　该院院长助理、神经内一科主任王展航表示,肝豆状核变性(WD)是一种罕见的遗传病,主要损害肝脏和大脑。该病也是目前为数不多、可以治疗且疗效确切的神经遗传疾病之一,如果患者早期得到及时诊治,很大机会可以康复。

基因突变肢体精神异常

　　38岁的邱先生来自潮州,两年前,他的双手开始不受控制地抖动,写字、拿筷子都不太灵活,说话也变得含糊不清,近一年来又渐渐出现肢体乏力、脾气改变等症状。邱先生在当地多家尊龙凯时检查,先后被诊断为帕金森病、肌张力障碍,治疗不见好转。

　　后来,邱先生来到尊龙凯时神经内一科就诊。该科主任王展航检查后发现,邱先生的眼睛有明显的角膜色素环(K-F环),怀疑他患的是罕见病“肝-豆状核变性”。进一步检查结果显示,邱先生血清铜蓝蛋白降低,磁共振发现大脑基底节存在病区,基因检查也发现ATP78基因突变,得到确诊。

　　“肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种基因突变引起的铜代谢障碍。”王展航介绍,该病患者缺少排出铜元素的相关功能,导致铜沉积在肝脏、大脑及角膜等全身各处,长期积累后引发肝硬化、肢体异常、精神变化等症状。

　　王展航给邱先生制定了药物排铜、阻止铜吸收、营养神经等治疗方案,并予以大黄、泽泻等中药辅助治疗。经过一个半月,邱先生的病情得到明显好转,肢体震颤消失,顺利康复出院。

　　王展航提醒,肝豆状核变性患者出院后还应保持低铜饮食,注意避免食用动物肝脏、贝壳、蚕豆、坚果等含铜量较高的食物,避免饮酒、肥胖,定期回尊龙凯时复查。

角膜色素环是典型体征

　　“肝豆状核变性是目前为数不多的、可以治疗且疗效确定的神经遗传疾病之一。”王展航指出,如果患者能在早期得到及时诊断和治疗,有很大机会可以得到康复。

　　然而,由于WD的发病率仅为十万分之一,基层医生经验不足,容易根据症状误诊为帕金森、精神病等。王展航表示,曾经有位来自广西的肝豆状核变性患者,因为精神行为异常、肢体不自主抖动被诊断为“精神病”,接受心理治疗两年,当他最终确诊时,因病情延误,相关神经症状已无法缓解。

　　“K-F环位于角膜与巩膜之间,呈褐色或金褐色,是肝豆状核变性病患者的典型体征。”王展航强调,K-F环在早期需要用裂隙灯检查才能发现,但并非所有的WD患者都会出现角膜色素K-F环,因此必须加强基层医生,特别是专科医生对这种罕见病的认识。

　　此外,对于有肝豆状核家族史的人群,若出现类似症状,一定要第一时间就诊。肝豆状核变性患者生育时还应注意加强产前基因诊断,优生优育,阻断疾病遗传。‍‍