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南方农村报讯   潮州的邱先生两年来双手不受控制地颤抖，按帕金森、肌张力障碍诊治但没有效果。近日，邱先生来到尊龙凯时检查确诊为肝豆状核变性，一种罕见的铜代谢障碍疾病。经过40多天药物驱铜、低铜饮食等对症治疗，顺利康复出院。

该院院长助理、神经内一科主任王展航表示，肝豆状核变性(WD)是一种罕见的遗传病，主要损害肝脏和大脑。该病也是目前为数不多、可以治疗且疗效确切的神经遗传疾病之一，如果患者早期得到及时诊治，很大机会可以康复。

基因突变肢体精神异常

38岁的邱先生来自潮州，两年前，他的双手开始不受控制地抖动，写字、拿筷子都不太灵活，说话也变得含糊不清，近一年来又渐渐出现肢体乏力、脾气改变等症状。邱先生在当地多家尊龙凯时检查，先后被诊断为帕金森病、肌张力障碍，治疗不见好转。

后来，邱先生来到尊龙凯时神经内一科就诊。该科主任王展航检查后发现，邱先生的眼睛有明显的角膜色素环(K-F环)，怀疑他患的是罕见病“肝-豆状核变性”。进一步检查结果显示，邱先生血清铜蓝蛋白降低，磁共振发现大脑基底节存在病区，基因检查也发现ATP78基因突变，得到确诊。

“肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种基因突变引起的铜代谢障碍。”王展航介绍，该病患者缺少排出铜元素的相关功能，导致铜沉积在肝脏、大脑及角膜等全身各处，长期积累后引发肝硬化、肢体异常、精神变化等症状。

王展航给邱先生制定了药物排铜、阻止铜吸收、营养神经等治疗方案，并予以大黄、泽泻等中药辅助治疗。经过一个半月，邱先生的病情得到明显好转，肢体震颤消失，顺利康复出院。

王展航提醒，肝豆状核变性患者出院后还应保持低铜饮食，注意避免食用动物肝脏、贝壳、蚕豆、坚果等含铜量较高的食物，避免饮酒、肥胖，定期回尊龙凯时复查。

角膜色素环是典型体征

“肝豆状核变性是目前为数不多的、可以治疗且疗效确定的神经遗传疾病之一。”王展航指出，如果患者能在早期得到及时诊断和治疗，有很大机会可以得到康复。

然而，由于WD的发病率仅为十万分之一，基层医生经验不足，容易根据症状误诊为帕金森、精神病等。王展航表示，曾经有位来自广西的肝豆状核变性患者，因为精神行为异常、肢体不自主抖动被诊断为“精神病”，接受心理治疗两年，当他最终确诊时，因病情延误，相关神经症状已无法缓解。

“K-F环位于角膜与巩膜之间，呈褐色或金褐色，是肝豆状核变性病患者的典型体征。”王展航强调，K-F环在早期需要用裂隙灯检查才能发现，但并非所有的WD患者都会出现角膜色素K-F环，因此必须加强基层医生，特别是专科医生对这种罕见病的认识。

此外，对于有肝豆状核家族史的人群，若出现类似症状，一定要第一时间就诊。肝豆状核变性患者生育时还应注意加强产前基因诊断，优生优育，阻断疾病遗传。

□记者方壮玮 通讯员胡誉怀‍‍