患者，女，4岁，因“发现颅内占位3年余，反复头痛头晕1月”于2016-12-23入院。3年前患者因“发作性神志不清伴肢体抽搐2月”行头颅磁共振（MRI）示中脑导水管周围、中脑及小脑上蚓部一不规则团块状肿块影，T1加权成像（T1WI）呈低信号，T2加权成像（T2WI）呈高信号，T2 磁共振成像液体衰减反转恢复序列（T2 FLAIR）序列示实性部分低信号，囊性部分更低信号，外周半月形高信号，病变边界较清，大小约为1.9cm×1.5cm×2.0cm，相应中脑导水管稍受压变窄。增强后肿块未见强化（图1-3）。当时考虑病灶为肿瘤性质，因病变较小予以观察。出院后患者未再出现四肢抽搐等不适，1月前患者无明显诱因出现头痛头晕，伴有恶心呕吐，再次到本院就诊。实验室检查未见异常。复查头颅MRI仍示中脑导水管周围、中脑及小脑上蚓部不规则团块状肿块影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号影，T2 FLAIR序列示实性部分高信号，囊性部分低信号，大小约为2.6cm×2.5cm×3.5cm，病灶较前明显增大，增强后病灶中央呈环形强化，相应中脑导水管受压变窄，幕上脑室系统明显扩大（图4-7）。

术中可见灰白色肿瘤组织，起源于中脑背侧及中脑导水管，肿瘤血供丰富，质松脆。病理：镜下见肿瘤有疏松的少突样细胞形成多囊状结构，间质内纤细的网状血管，另见灶性细胞聚集区，围绕血管呈放射状排列，细胞异型性不明显。免疫组化：少突样细胞和血管周围细胞S-100蛋白、突触素（Syn）、少突胶质细胞转录因子-2（Olig-2）均弥漫阳性（+），胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、异柠檬酸盐脱氢酶-1（IDH-1）、P53蛋白、Braf（VE1）基因、内皮细胞标记（CD34）、组蛋白（H3 K27M）、神经元核心抗原（Neu-N）均阴性（-），上皮膜抗原（EMA）少量血管周细胞核旁点状（+）。细胞核增殖抗原（Ki-67）1%（+）。病变符合具有室管膜分化的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNET），WHO I级（图8）。

图1~3 为患者3年前头颅MRI检查。

图1~3 T2WI轴位示中脑导水管周围病灶呈高信号（图1）；T2 FLAIR轴位示实性部分低信号，囊性部分更低信号，外周半月形高信号（图2）；T1WI轴位增强扫描示病变无强化（图3）

图4~7 为患者本次头颅MR检查。

图4~7 T2WI轴位示中脑导水管周围病灶呈高信号，范围较前增大（图4）；T2 FLAIR轴位示实性部分呈高信号，囊性部分呈低-更低信号（图5）；T1WI轴位呈等-低信号（图6）；T1WI增强扫描示病变内环状强化（图7）

图8 镜下可见肿瘤有疏松的少突样细胞形成多囊状结构，并见间质内纤细的网状血管，另见灶性细胞聚集区，围绕血管呈放射状排列（HE ×100）

讨论：

DNET是一种相对少见的神经上皮源性肿瘤。2016年版世界卫生组织（WHO）神经系统肿瘤分类把DNT归为神经元和混合性神经元神经胶质肿瘤，分级为WHO I级。该病好发于儿童及青少年，男生稍多于女性，好发部位为幕上大脑皮质，以颞叶多见 。病理上，DNT主要由比例不等的星形细胞、少突胶质细胞及神经元构成。而本例出现EMA阳性，提示具有室管膜分化，实属罕见。

在MRI上，DNET典型表现为边界清楚的楔形或倒三角形的假囊肿样病变，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，T2 FLAIR序列“高信号环”，部分病灶内可有细线状分隔，无瘤周水肿及占位效应，增强扫描无强化、轻度强化或结节状强化[3]。本例患儿病灶起源于导水管周围及中脑背侧，其发病部位及形态与传统的DNET表现不相符。MRI上，病灶随着病程发展在T2 FLAIR序列上信号逐渐增高，由不完全“高信号环”发展到较为完整的“高信号环”，范围明显增大，T1WI及T2WI信号与传统的DNET相似，这提示不同发病部位的DNET的MRI平扫信号表现具有一定共同性[3-5]。而病灶内出现环状强化，笔者认为与病灶内血管有关，而不是血脑屏障被破坏所致。虽然病理上提示病变具有室管膜分化，但影像上尚未显示这一特征。另一方面，从本例的发病过程提示DNET虽然是一个低级别、生长缓慢的肿瘤，却不稳定[6]。本例DNET应与脑干病变相鉴别：（1）弥漫性星形细胞瘤：儿童常见脑干胶质瘤，常表现为脑干肿胀，并有沿纤维束蔓延趋势，增强后可有强化。（2）毛细胞型星形细胞瘤：多见于儿童，常见表现为小脑囊性肿块伴强化壁结节。（3）神经上皮囊肿：无强化的单发或复杂囊性结构，T2 FLAIR序列无高信号环。对于不典型部位及表现的DNET需要综合临床、影像以及病理检查，最终确诊仍需依靠病理。

另外，临床上绝大多数DNET患者会短期内行手术切除，故对DNET的自然发展过程分析甚少报道，本例可提供一定的参考价值。而本例影像随访特征是否为这类DNET的规律，有待于收集更多病例证实。