例一：患者，男性，近几月反复头晕，为晕沉不适，站立、走路时明显，平卧时消失，伴讲话言语欠清晰，身体不平衡。自觉记忆力下降。

影像表现：双侧侧脑室旁白质区、放射冠及半卵圆中心、胼胝体示广泛斑片状稍长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号影；DWI呈高信号；增强扫描后未见强化。

例二：患者，男，15岁，3年前无明显诱因出现头痛伴四肢抖动，四肢乏力，记忆力下降，伴有性格改变。其父亲也有反应迟钝表现，追问其家族情况，患者父亲（七兄弟排序第六）有反应迟钝，其四叔（七兄弟排序第四）及其四叔的次女也有反应迟钝表现。

影像表现：双侧大脑半球皮层下白质区、双侧放射冠-半卵圆中心、双侧侧脑室旁及胼胝体压部示广泛斑片状长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号影，DWI序列呈高信号影，ADC图呈高信号影，增强扫描后未见明确强化。CT病变表现为低密度影，未见钙化灶。

 点评：

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病，见于成人。临床表现多样，主要表现为执行功能下降、记忆力下降、人格改变、抑郁、淡漠，运动障碍、癫痫样发作、构音障碍、吞咽困难等。CSF1R为目前唯一的HDLS的致病基因。显微镜下空间广泛脑白质病变伴有损害区轴索球样变和吞噬细胞，轴索球样变是本病特征性的病理学表现。HDLS是一种进行性疾病，预后不良，目前无有效治疗方法，需要根据患者具体症状进行对症治疗。

较具特征性影像表现为双侧脑室体旁及半卵圆中心区DWI持续高信号，可能是神经细胞脱髓鞘或鞘内水肿限制了水分子运动，最终导致细胞毒性水肿。本病与脑梗死鉴别，后者急性起病，伴有肢体症状，结合影像可鉴别。