患儿男性，6月，因“发作性意识不清伴肢体僵硬10余天入院”，患儿出生后一月时皮肤变白、毛发变稀疏、卷曲，竖头能力倒退；家族中1人有癫痫病史。入院后第2日突发意识不清、四肢僵硬、双眼上翻，数分钟好转，在院期间反复发作5-6次，予镇静治疗。实验室查血清铜蓝蛋白:74.7↓mg/L（参考值：230-440 mg/L）。头颅MRI及MRA检查：左侧颞叶、双侧基底节区多发片状及斑片状长T1长T2异常信号影，小脑萎缩，右侧额部硬膜下积液。MRA示：脑内脑动脉主干及分支走行明显迂曲。综合病史、实验室检查及MRI资料均符合Menkes病表现。

图A、B、C：左侧颞叶、双侧基底节区异常信号；图D：小脑萎缩；

图E白箭头：右侧额部硬膜下积液；图F：脑血管走行明显迂曲。

Menkes病(Menkes’disease，MD)，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为x-连锁隐性遗传。典型Menkes病患儿出生时可正常，多在2～4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。Menkes病的患儿的头颅MRI及MRA影像特征有：颅内血管迂曲样改变，颅内血管迂曲是Menkes病的最为突出的表现之一；脑白质异常，以颞叶及额叶受累为主，以及白质发育落后；进行性脑萎缩，小脑萎缩明显；有硬膜下积液或积血；基底节区异常信号，基底节病变为细胞毒性水肿，其发病机制主要与线粒体能量代谢受损有关。本病出现典型临床表现(癫痫发作、智力运动发育迟缓、肌张力改变等)，头发表现为稀少、粗糙和扭曲，实验室检查血清铜蓝蛋白值较正常儿童低，影像表现为上述改变时，结合详细病史、毛发的异常、实验室检查血清铜及铜蓝蛋白的减低、MRI及MRA检查，必要时行基因检测可做出正确诊断。