作者:高守贵 时间:2023-05-10 出处:影像科 编辑:YSS 点击次数:2459
例一:患者,男性,近几月反复头晕,为晕沉不适,站立、走路时明显,平卧时消失,伴讲话言语欠清晰,身体不平衡。自觉记忆力下降。
影像表现:双侧侧脑室旁白质区、放射冠及半卵圆中心、胼胝体示广泛斑片状稍长T1长T2异常信号影,FLAIR序列呈高信号影;DWI呈高信号;增强扫描后未见强化。
例二:患者,男,15岁,3年前无明显诱因出现头痛伴四肢抖动,四肢乏力,记忆力下降,伴有性格改变。其父亲也有反应迟钝表现,追问其家族情况,患者父亲(七兄弟排序第六)有反应迟钝,其四叔(七兄弟排序第四)及其四叔的次女也有反应迟钝表现。
影像表现:双侧大脑半球皮层下白质区、双侧放射冠-半卵圆中心、双侧侧脑室旁及胼胝体压部示广泛斑片状长T1长T2异常信号影,FLAIR序列呈高信号影,DWI序列呈高信号影,ADC图呈高信号影,增强扫描后未见明确强化。CT病变表现为低密度影,未见钙化灶。
点评:
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,见于成人。临床表现多样,主要表现为执行功能下降、记忆力下降、人格改变、抑郁、淡漠,运动障碍、癫痫样发作、构音障碍、吞咽困难等。CSF1R为目前唯一的HDLS的致病基因。显微镜下空间广泛脑白质病变伴有损害区轴索球样变和吞噬细胞,轴索球样变是本病特征性的病理学表现。HDLS是一种进行性疾病,预后不良,目前无有效治疗方法,需要根据患者具体症状进行对症治疗。
较具特征性影像表现为双侧脑室体旁及半卵圆中心区DWI持续高信号,可能是神经细胞脱髓鞘或鞘内水肿限制了水分子运动,最终导致细胞毒性水肿。本病与脑梗死鉴别,后者急性起病,伴有肢体症状,结合影像可鉴别。
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