病例一： 18岁女性患者，于8个月大时起，无明显诱因反复出现发作性意识不清，双眼向上凝视露白，口吐白沫，四肢僵硬伴抖动，每次持续1-2分钟，抽搐即自行缓解。发作中有可疑的头眼偏转，无口角歪斜，无尖叫及咬牙，无尿失禁等症状，清醒时对发病时对外界发生的事不能回忆。无局部肢体无力。查体：神清，右侧肢体稍显僵硬笨拙，四肢肌张力无明显改变，感觉系统检查无异常。既往史、个人史及家族史无特殊。

    MRI检查：左侧大脑半球弥漫性肥大，左侧侧脑室前后角旁及左侧半卵圆中心示多发片状稍长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号，增强后病变未见强化，左侧侧脑室前角受压、轻度变窄，双侧侧脑室后角轻度扩大，左侧大脑半球脑回肥厚，局部脑沟减少、变浅。胼胝体短小。MRS检查：感兴趣区为左侧侧脑室前角旁病变，谱线显示NAA峰略有下降，Cho峰未见升高，Cho/NAA比值0.73。诊断：左侧巨脑畸形伴胼胝体发育不良。
     病例二：12岁女性患者，11年余前开始出现发作性耸肩或双上肢快速抖动，单次发作，严重时继发倒地，意识不清，四肢抽搐持续2分钟后缓解。起病以来发育较同龄人明显迟缓，2岁多走路，3岁余开始讲话，至今不能完整表达意思，2岁时发现右侧肢体活动不灵活。查体：右侧肢体肌张力高，右手爪形样畸形，右侧肌力5级，左侧肢体正常。右侧Babinski征（+）。

    MRI检查：左侧大脑半球体积较对侧增大，脑沟变浅，脑回减少且肥厚，左侧侧脑室前后角旁白质、左侧放射冠区及左侧半卵圆中心示多发片状、斑片状稍长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号。左侧侧脑室前角扩大，变形。DTT（白质纤维束三维重建）提示：左侧锥体束、左侧扣带束及左侧枕额束较对侧明显增多，胼胝体束延伸至左侧大脑半球纤维较对侧增多。MR诊断：左侧巨脑畸形。
    【影像诊断中心汪文胜主任点评】
    一侧巨脑畸形是1835年由Sims命名的一种罕见的脑发育畸形， 以一侧半球或其中的几个脑叶的发育畸形， 以精神运动发育迟滞、偏瘫、偏盲及顽固性癫痫为特征, 表现为大脑半球的全部或部分错构瘤样过度增生, 缺乏神经元的增殖、移行和组织化, 目前认为是胚胎发育期8到16周原生基质受损所致。本病以受累大脑半球弥漫性肥大为特点, 并伴有一侧脑室扩张和中线结构移位, 小脑和脑干亦可受累。病理示病变侧为无脑回或多小脑回改变, 皮质增厚且皮质层结构紊乱。与健侧相比, 患侧的神经元数目下降, 胶质细胞数目上升。临床表现为始于新生儿期的顽固性癫痫及感知和运动发育障碍，I可分为单独型、综合征型、完全型3个主要类型。MR表现为受累侧大脑半球中到重度增大； 皮质发育不良, 脑回宽, 脑沟浅, 皮层增厚；白质信号不均匀, 提示灰质异位和发育不良的神经元和胶质。典型患者的侧脑室形状颇具特点: 它按患侧半球增大的比例增大, 额角伸直, 指向前上方。患侧半球大多功能缺失, 且可成为癫痫病因。MRI是诊断该病的金标准，既可用于诊断，也可用来作为治疗的参考。由于此病对抗癫痫药物均有抗药性，因此尽早手术是治疗此病的最佳方法。手术方式包括大脑半球切除，半侧大脑皮层切除及脑皮层部分切除。

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