患者，男，6岁11月。因“发现易疲倦6年余”而就诊，患儿于出生后家人发现活动时容易疲倦，上幼儿园时表现为不定时出现上课易睡着的现象，但无头晕、头痛、恶心、呕吐及四肢抽搐等症状。查体：神清，语利，左眼睑略有下垂，双眼视力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏，眼球各向活动良好，心肺腹均未见明显异常，四肢肌力、肌张力正常。实验室各项检查未见异常。

    影像资料：

    CT表现（图1、2）：前颅窝底可见一等密度（与脑实质密度相同）占位性病变，其前方可见囊性的低密度影，与脑脊液密度相似，相邻脑组织受推压，未见明显水肿密度影。MR表现（图3-6）：病变呈等T1等T2信号，边界清晰；其前方可见长T1长T2信号影，增强后，病变未见强化。弥散加权成像（DWI）：未见病变弥散受限，前方囊性部分呈低信号。考虑为前颅窝脑外占位性病变。

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图1 CT平扫：前颅窝底可见一囊性脑脊液低密度影

图2 CT平扫：前颅窝底可见一团块状等密度影

图3 T1WI轴位：前颅窝底见等信号的团块状占位，其前方见囊性脑脊液低信号影

图4 T2WI轴位：病变呈等信号，其前方囊性部分呈高信号

图5 弥散加权：病变呈等信号，其前方囊性部分呈低信号

图6 T1WI矢状位增强：病变及其前方囊性部分未见强化

    手术所见及病理：

    手术所见：病变呈灰白色，与周围正常脑组织边界清楚，病变外侧见囊性改变，释放囊液后，电凝其基底，沿蛛网膜平面逐步阻断病变血供，分离病变时可见其血供基本是由颅底硬膜所提供，血供丰富，切除病变大小约为4cm×4cm×3cm，嗅神经解剖保留完好。

    病理诊断（图7）：前颅窝底异位小脑组织。

图7 光镜 （HE染色X400）病理图片可见小脑皮质的三层结构：分子层、蒲肯野氏细胞层、颗粒层；中间粉染区为不典型的小脑髓质

    讨论：颅内小脑组织异位罕见，目前仅见2例文献报道，异位的小脑分别位于鞍上池[1]及前颅窝[2]，两例病人均为女性，分别为0岁和25岁，0岁病人因检查鼻咽部病变时意外发现，25岁病人的临床表现为长期癫痫及颅骨发育异常，本例虽然也是位于前颅窝底，但无上述表现，只是表现为易疲倦、喜睡觉及左眼睑下垂。有文献报道，异位的小脑组织可达椎管[3-6]、眶内[7]，对于异位到椎管内的，可表现为脊髓纵裂、脊髓膨出、皮样囊肿或（和）皮肤窦道等。上述病例均无小脑部症状。目前，关于小脑组织异位发生的病因尚不明确，推测异位的脑组织可能是在胚胎发育过程中起源于受干扰的原始潜能干细胞[2]，或是室管膜层生发基质通过脑脊液流动，把多能干细胞迁移到很远的地方，并在那发育成熟[1]。无论是异位于脑内或椎管内的异位小脑，其影像表现为在脑外或髓外的蛛网膜下腔内见形态不规则的团块，可呈条状、块状、分叶状，其信号（或密度）与脑组织的信号（或密度）相同，相邻的正常组织可有推压表现，但周围无水肿表现；注射对比剂后，病变无强化。本例病变前方囊性低信号（或低密度）影，考虑为扩大的蛛网膜下腔。颅内异位的小脑应与脑外及髓外病变做鉴别诊断： 1.脑（脊）膜瘤，增强后有明显强化；2.神经鞘瘤，增强后有强化；3.表皮样囊肿，在弥散序列呈高信号。总之，颅内小脑组织异位，是一种罕见的先天发育异常性疾病，临床表现无特异性，影像表现有其相对特异性，最后仍需病理确诊。

参考文献

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[3]  张劲松，王翠娣，马正中.隐性脊柱裂、皮肤瘘管伴脊髓部小脑组织异位一例.中华病理学杂志，1997，26：383.

[4]  李敏，邓晓涛，潘纪戍，等.孤立性脊髓部小脑组织异位一例.中华放射学杂志，1999，33：744.

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[6]  Davis SJ，Khangure MS.Cerebellar heterotopia of the cervial cord （a case report）.Australas Radiol，1989，33：282-284.

[7]  Kagotani Y，Takao K，Imai Y，et al.Intraorbital cerebellar heterotopia associated with Chiari I malformation.J Pediatr Ophthalmol Strabismus，1996，33：262-265.