阴某，男，15岁，因“时常无故进入睡眠状态1年余”就诊。

患者于2019年11月无明显诱因渐起病，病初学校老师反映其上课时经常进入睡眠状态，几乎每节课都入睡，无论上午或下午都容易入睡，上课时注意力不集中，影响学习，学习成绩明显下降，脾气变得暴躁，易怒。

头颅MRI示：双侧额顶叶脑沟局限性增宽。

入科时查体：意识清，定向力完整，检查合作，对答切题，自知力部分存在，性格内向，就诊后于检查多次小睡潜伏期试验（MSLT）。

监测当天问卷自评：自觉睡眠差1年；失眠程度：较差；主要为：多梦、夜尿多；日间发复出现不可控瞌睡1年；每天上午3次，下午2次，每次瞌睡持续约30分钟，瞌睡后头脑清醒许多。MSLT监测后自评：第一段：浅睡有梦（梦见在教室及过马路）；第二段：深睡有梦（梦见在宿舍睡觉和同学打闹）；第三段：浅睡有梦（梦见认识了1个人）；第四段：浅睡有梦（梦见在学校）；第五段：无睡无梦。5次小睡中有4次进入睡眠状态，其中有4次做梦。

MSLT监测分析：5次小睡中有4次进入睡眠状态，第五段未睡，因患者急于尽快结束监测，对小睡监测产生影响，故剔除第五段小睡。其前4次小睡平均入睡潜伏期7.4分钟；前4次小睡中出现4次SOREMP,平均REM潜伏期1.3分钟，平均睡眠效率56.3%。多次小睡潜伏期试验结果（+），支持发作性睡病。目前MSLT被公认为是白天过度嗜睡诊断的可靠方法。

据了解，发作性睡病是一种终身性疾病，虽无法治愈，但能够通过药物或行为、心理干预等方式进行症状缓解。发作性睡病的一般治疗：指导患者在白天进行规律性小睡，可以帮助患者改善持续觉醒状态，要逐渐形成良好的睡眠卫生习惯，每天固定时间入睡，要保证固定的睡眠时间，规律性午睡并减少倒时差、昼夜颠倒的现象出现。药物治疗：主要包括3方面：1、精神振奋剂治疗日间嗜睡。2、抗抑郁剂改善猝倒症状。3、镇静催眠药治疗夜间睡眠障碍。非药物治疗：通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制猝倒发作、改善夜间睡眠。 调适心理行为，帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能。 尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病。 减少和避免药物干预带来的不良反应。虽然心理行为干预缺少循证研究证据，但临床经验提示，心理行为干预与药物治疗同等重要，值得推荐。

【专家点评】：

发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，但一般认为与遗传和环境相关，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性REM睡眠，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。白天过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等症状，称为发作性睡病四联症。病因不甚明了，目前研究认为系常染色体显性遗传性疾病，发病机制为REM睡眠的调节障碍，对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失，不论在睡眠开始还是清醒期，进入REM睡眠的倾向均增加。临床表现：1、发作性嗜睡：患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落状态之下，午后更为明显，嗜睡程度增加时，即发生短促睡眠，大多数患者在发作前先感到睡意加重，单调的环境（如在阅读或听课时）容易诱发，典型病例可发生于各种活动中（如进食、发言、驾驶车辆、操作机器等），每次发作持续数秒钟或数小时，多数持续数十分钟，睡眠程度大多不深，容易唤醒，醒后一般感到暂时清醒，一天可发作数次。2、猝倒症：猝倒是一种短暂的、完全可逆的运动抑制的发作，表现为突然发作的随意肌张力丧失或降低，常由于大笑、发怒、情绪激动、紧张、疲劳或饱食而诱发。典型发作为颌部松弛，头向前垂落，双臂倒向一侧和双膝张开。3、睡瘫症：在睡醒后或入睡时偶然发生四肢弛缓性瘫痪，患者意识清楚，但不能出声或动作，往往伴有焦虑和幻觉，多在数秒钟或数分钟缓解，偶然长达数小时，他人碰及患者身体或对其讲话时常可终止发作，但缓解后如不行动可能复发。4、入睡幻觉：常与睡眠瘫痪同时出现，主要在倦睡期发生幻觉，以视、听幻觉为主，亦可能为触、痛觉等体觉醒幻觉，内容大多鲜明，多为患者日常经历。