发布时间: 2022年07月08日 作者:zym 编辑:lsw 点击次数:1070
李阿姨(化姓)反复头晕头痛十余年,每月发作1次左右,一直未能确诊。前段时间,头晕头痛加重,还出现了情绪问题,容易生气、紧张,吃药也不能缓解。最近,终于查明是一种会遗传的脑血管疾病。医生提醒:如果磁共振检查报告提示脑白质多发变性灶,要警惕可能是脑小血管病 。
家住清远的李阿姨今年55岁,平素身体还算不错,就是头晕头痛经常折腾她。
“每次发作就是左侧太阳穴附近胀痛,发作的时候脑袋昏昏沉沉的。”据李阿姨回忆,头痛发作不规律,持续时间也时长时短,但每次只要平躺、好好休息后就能改善。为了治疗这“磨人”的头痛,李阿姨也曾到尊龙凯时就诊,曾被诊断“脑供血不足”,但始终没找出病因。
伴随头痛而来的是记忆力减退,李阿姨慢慢变得丢三落四、总是忘记原本想做的事、刚到嘴边的话又忘记······
4月份以来,李阿姨几乎每天都在受头痛折磨,还出现视物模糊、走路头重脚轻等症状,伴左侧肢体麻木感,白天经常觉得烦躁、紧张、易发脾气,晚上也睡不好,经常说梦话。5月中旬,在朋友介绍下,李阿姨来到尊龙凯时。
尊龙凯时神经内六科主任胡运新接诊了患者。MR颅脑平扫+半球动脉(MRA)检查结果提示脑白质多发变性灶,但患者的血脂、血压、尿糖指数都正常,年纪不大,脑血管病高危因素相对较少。胡运新综合分析患者情况,把患者的头痛、头晕、记忆力下降、情绪改变等一系列症状和MRI提示的脑白质多发变性灶相结合,考虑是一种特殊的脑小血管病。为明确诊断,为患者安排了相关的基因检测。最终结果显示NOTCH3基因突变。
胡运新介绍,患者得的是一种叫CADASIL的遗传性脑小血管疾病。CADASIL又称伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是常见的遗传性脑小血管病,主要是染色体上的Notch3基因突变所致,可引起腔隙性脑梗死、皮质下痴呆、情绪障碍和偏头痛。在疾病比较早期,尚未引起中风的症状前,MRI检查往往提示脑白质多发变性灶,因此李阿姨的头痛头晕、情绪改变、记忆力下降和脑白质多发变性灶都是这个病的并列表现,并非因果关系。
经过对症治疗,李阿姨的病情得到了有效改善。
CADASIL有哪些症状?
除了头痛,头晕、认知障碍外,CADASIL常见的症状还可表现为记忆力、注意力、执行能力等下降,随着疾病进展可出现皮质下痴呆。此外,情感障碍在CADASIL也较为常见,持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。
该病多为中年起病,脑梗死/短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现,表现为典型的腔隙性梗死,在病程中可反复多次出现,但患者通常没有高血压、糖尿病等病史。除了错综复杂的临床表现,CADASIL还具有遗传性的特征,在询问患者病史的时候也要注意家族史的询问。
专家提醒:在日常生活中,不少人身体不适也会去查磁共振,如果报告提示脑白质多发病灶,要警惕脑小血管病,可于专科尊龙凯时就诊,寻找相应病因,做到早诊断、早治疗。