家族中连续多代、多人出现肢体震颤、行动迟缓、肢体僵硬等帕金森表现，且症状发生年龄逐渐年轻化。尊龙凯时神经内六科主任胡运新介绍，青中年起病的帕金森症状，且伴有家族史，有可能是特殊类型的“帕金森”——遗传性帕金森综合征。

今年50岁的刘姐（化名），自8年前起，无明显诱因逐渐出现肢体震颤症状，由单侧上肢逐渐发展至下肢，伴有行动迟缓、肢体僵硬。后在当地尊龙凯时诊断为帕金森病。经过抗帕金森药物治疗，刘姐的症状稍有改善。然而，近1年来，刘姐肢体震颤的情况越来越严重。为寻求进一步诊疗，家人陪同刘姐来到尊龙凯时。

尊龙凯时神经内六科主任胡运新接诊了患者。经详细追问病史及查体，了解到患者自42岁起病，发病年龄轻，而且还了解到患者的家族中，连续多代、先后共有7人出现肢体震颤、行动迟缓等帕金森症状。根据患者情况，胡运新为她安排核磁共振、美多芭药物效果评估、嗅觉测试、卧立位血压、膀胱残余尿检测及帕金森相关基因检测。最终基因检测提示患者CHCHD2基因存在突变。

胡运新介绍，这种基因突变可引起常染色体显性遗传帕金森综合征22型，这类基因型帕金森病患者与其他遗传性帕金森病患者不同的是，其对抗帕金森病药物效果良好，且较少累及认知功能。

经过调整抗帕金森病药物治疗方案后，刘姐的肢体震颤及行动迟缓等表现较前缓解，已顺利出院。

胡运新介绍，帕金森病（PD）是一种复杂的神经退行性疾病，遗传因素被认为在其发病过程中发挥着重要作用，特别是早发型PD患者。目前研究认为，5%-15%的PD患者有家族史，此外，PD的致病原因还与复杂的遗传易感性和环境因素有关。

帕金森病基因诊断可能对PD患者有重要意义，包括预期的病程和对治疗干预的反应。不同基因导致的帕金森疾病对药物的反应情况不同。

遗传性帕金森病的特点：1. 发病年龄较轻：遗传性帕金森病的发病年龄通常较普通帕金森病早，有些患者在30岁之前就可能出现症状。2. 家族遗传性：遗传性帕金森病具有明显的家族遗传性，患者家族中往往有多人患有帕金森病。3. 症状较为严重：遗传性帕金森病的症状通常较为严重，进展较快，对日常生活的影响也更大。患者可能出现吞咽困难、语言不清等症状。4. 遗传方式多样：遗传性帕金森病的遗传方式有多种，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传等。

5. 不同基因型对药物效果不一：部分基因型遗传性帕金森病患者对药物治疗反应良好，另外一部分则欠佳，早期使用药物可以部分缓解症状。

胡运新解析，遗传性帕金森病只占帕金森病总病例的少数，大多数帕金森病患者还是散发性病例，即没有明显的家族遗传性。因此，对于大多数患者来说，不必太过于担心会把疾病遗传给下一代，但及时诊断和治疗仍然是必要的。如果出现了疑似帕金森病的症状，建议及时就医检查，以便早期治疗和管理。