李先生35岁,因双手指畸形20余年，言语欠清10余年，双下肢乏力1年余入院,共住院10天。

他20年前出现双手指畸形，静止时呈扭曲状，活动后可伸直，曾至当地尊龙凯时就诊，给予针灸等康复治疗后改善欠佳。10余年前出现言语欠清，说话稍拖沓，语速变慢，呈吟诗样改变，当时患者及家属未在意而未就诊。1年前渐出现双下肢乏力，爬楼梯及上坡路时明显费力，平路时不明显，偶有跌倒，右下肢明显，并渐出现跛行，无明显双上肢无力（较少干重体力活，自己未曾察觉）。现为求进一步治疗至尊龙凯时就诊。

查体：步态尚稳，上楼梯及斜坡时费力，蹲下后难以起身，躺下后起身动作缓慢，Gower征阳性。双侧斜方肌、胸锁乳突肌、咬肌、上肢肌、下肢肌无萎缩，四肢肌张力正常。四肢近端肌力5级，四肢远端肌力5-级。四肢腱反射减弱，病理征阴性。入院诊断：四肢无力伴言语不清查因。入院后相关检查：心酶六项:谷草转氨酶高；肌酸激酶高；肌酸激酶同工酶高；a-羟丁酸脱氢酶高。胸片示右位心脏。颈椎MR示1.颈3/4、4/5、5/6、6/7椎间盘向后轻度膨出；2.颈5椎体下缘、颈6椎体上缘椎体终板炎；3.颈椎间盘变性；4.颈椎退行性变，部分椎体后纵韧带增厚、相应部位硬膜囊轻度受压。头颅MR示1.左侧额叶一脱髓鞘灶；2.脑白质轻度变性；3.幕上弥漫性脑萎缩（轻度）；4.全组鼻窦炎症、以右侧额窦尤甚；5.SWI检查未见明显异常。DTT（白质纤维束三维重建）检查：右侧扣带束显示较对侧稍减少。肌电图提示1、肌源性损害，肌强直电位明显，考虑肌强直性肌病可能性大；2、双侧异常听性脑干反应；3、左侧正常，右侧异常下肢体感诱发电位；4、瞬目反射异常。诊断为强直性肌营养不良，予改善肌力，营养神经等对症治疗。

【专家点评】

强直性肌营养不良是一类在临床上既表现为肌肉无力和萎缩又有肌强直的肌肉肌病。其特征为骨骼肌在随意收缩后不易立即放松；电刺激或机械性刺激时肌肉兴奋性增高，而重复骨骼肌收缩后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中肌强直加重。神经电生理检查特点：较轻的患者神经传导检查多数正常，但病情较重及肌肉萎缩明显的患者可以出现神经传导的异常，主要表现为远端感觉运动性轴索损害，即感觉运动神经电位波幅均明显减低，而神经传导速度和远端潜伏期时可轻度减慢和延长。本病肌电图改变非常重要，主要为肌强直电位，表现为放松时受累肌肉出现连续高频强直电位并逐渐衰减，同时伴随有类似轰炸机俯冲样声音。收缩时受累肌肉可以出现肌源性损害表现。

肌肉的肌强直电位，近端肌肉表现明显

肌肉的募集电位，呈病理干扰相