今年59岁的林先生（化名），自11月中旬开始出现双下肢无力，尤其是右下肢明显，连路都走不稳。导致他在接下来的两周里因此反复摔倒。于是来到尊龙凯时。尊龙凯时神经内二科宋莉主治医师接诊患者后，为患者进行查体。发现患者肢体无力，共济运动不能完成，偏瘫步态。另外他说话也含糊不清，另外血压及血糖指数稍高。NIHHS评分（全称为美国国立卫生院卒中量表，是评估脑卒中常用的量化评估工具）为4分，考虑患者为轻度脑卒中。完善头MR弥散提示患者右侧放射冠及左侧基底节区偏亚急性腔隙性梗死灶（见图1）。考虑为患者此次发病的责任病灶，但梗死不符合单支血管分布。常见的脑梗死多由责任血管堵塞引起，因此病灶多位于相应血管分布区，而该患者血管CTA未见明显异常。

图 1：2023年8月头DWI示右侧放射冠及左侧基底区急性腔隙性脑梗死

图 2：2022年3月头DWI示桥脑右侧急性腔隙性脑梗死  

图 3：头MR T2Flair示双侧基底节区（包含外囊区）多发脑白质变性考虑到患者双侧基底节区同时梗死，双下肢无力，显然不同于常见的脑梗死。

在追问病史时，宋莉得知患者这6年来已经反复4次出现脑梗死，1年前曾有桥脑梗死（图3）。由于患者有高血压、糖尿病史，一直以为是血压、血糖控制不佳所致。但经过正规降压、降糖治疗，并行抗板药物基因检查精准抗板治疗，规范脑血管病二级预防仍反复脑梗死，显然病因不普通。神经内二科主任钟水生查房后指出，该患者为中年男性，虽然存在脑血管病危险因素，但血压、血糖控制平稳，规范治疗情况下仍反复脑梗死，阅片可见患者每次发病均为腔隙性脑梗死、小血管病变，早期症状较轻，经治疗后恢复尚可，因此容易被忽视，但病情反复发作，药物治疗不佳，考虑可能是遗传性脑小血管病的可能。其中CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）较常见。为进一步明确病因，遂为患者完善NOTCH3基因检查，最终基因证实为11号外显子c.1630 C＞T突变。后续予以改善微循环、扩容补液等治疗及康复训练，患者症状改善，顺利出院。

钟水生介绍，CADASIL是由NOTCH3基因突变导致的最常见的遗传性脑小血管病（hcsvd）。患者主要临床表现包括：偏头痛、反复发作的缺血性事件、进行性认知功能损害和精神症状。早期患者通常表现为偏头痛，因为早期尚未出现白质病变和其他临床症状时，常会误诊为普通的偏头痛。该类患者的头颅核磁共振成像可见多发的皮层下腔隙性脑梗死，微出血和白质高信号。CADASIL的诊断通常需要结合患者的家族史、临床表现、影像表现、基因检测结果和病理改变进行综合判断。目前该病的基因谱和表型谱大多来自高加索人，近年来随着国内研究的增多，发现中国人群CADASIL有一些特殊的表现，如早期出现头晕症状的多见，而偏头痛症状相对高加索人少，部分患者多合并脑血管病危险因素，缺乏明显的家族史，早期诊断困难，正如本例患者。

钟水生提醒，对于反复出现头晕、头痛，并且有行动迟缓、情感障碍，以及反复中风的情况，应当警惕CADASIL的可能，早期诊断，及时治疗！