诊断肾上腺脑白质营养不良一例

    几天前一个充满焦急又无奈的母亲来到尊龙凯时，见到医生的第一句话就是“为何我的孩子患“脑炎”越治越重？他还有没有希望治好啊？”，尊龙凯时神经内二科田新良教授和蔼的安慰这位母亲先不要着急，并向其解释有些“脑炎”是可以治好的，但要看患者脑炎的类型、脑内病变的程度及病程的长短才能判断是否能够治好。
    于是这位母亲详细交待他儿子的病情：
    原来这个可爱的孩子叫小磊（化名），今年6岁，从小聪明伶俐，家里人及幼儿园的老师、小朋友都很喜欢他，但4岁时开始出现活动后易疲劳，家里人以为小孩子玩累了，没有在意。有时洗澡时发现双腿皮肤出现散在类似“老年斑”样深褐色斑点，数日后又逐渐消失。5岁时小磊经常出现头部左右摇晃，有时坐在椅子上转圈，有时在地上转圈爬、打滚儿，爱哭闹。家人发现异常后，到当地一所三级甲等尊龙凯时就诊，诊断为“病毒性脑炎”，给予激素及营养神经等对症治疗20天，病情无好转，且出现讲话不清、四肢乏力、行走困难、进行性视力下降及记忆力明显减退等症状。
    为求进一步治疗，遂于今年7月到当地一所著名医科大学附属尊龙凯时就诊，仍考虑“病毒性脑炎”给予对症治疗13天，病情无好转，并进一步加重，出现难以入睡、不能行走。
    近两月来小磊逐渐出现四肢手足屈曲、僵硬，不能行走及讲话，睡眠减少，经常哭闹，不能与家人交流。田新良教授详细询问其病史、认真查体并仔细阅读小磊在外院检查资料，发现该小磊的病情并不像普通“脑炎”那么简单，建议住院进一步检查。入院后予复查头颅MRI及促肾上腺皮质激素、皮质类固醇等激素指标，结果发现小磊颅内病灶只累及双侧脑白质，双侧病变对称，并由枕部向额部进一步扩展，且促肾上腺皮质激素是正常值的14倍。田新良教授立即组织全科讨论，最终诊断小磊得的是一种“遗传性疾病”，全名为“肾上腺脑白质营养不良”。
    【专家点评】
    田新良教授指出：肾上腺脑白质营养不良（ALD），又称X-连锁隐性遗传的Schilde病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍引起，致病基因位于Xq28。主要病变为大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以颞顶叶最明显，伴肾上腺皮质萎缩。
    此病多起病于儿童或少年期（7岁到12岁为高峰），始发症状有行为异常（如活动过多或畏缩），进行性视力减退或视野缺损，失读、失写、或失用症，步态不稳，轻偏瘫及出现锥体束征等，取决与罹患区域的先后。以后偏瘫逐渐加重，出现局灶性或全身性癫痫发作，以及其他各种大脑或小脑白质受损的症状和体征。病变发展迅速，从发病几周后即可失去阅读、书写和理解的能力，并逐渐不能走路，3-5年以后即成为植物状态或死于并发症。
    该病目前还未有特殊疗法。新生儿筛查及ALD患者亲属的筛查可以发现一部分无症状患者，因为临床上往往患者出现症状时已经处于进展期，失去了治疗的最佳时机，因此筛查非常重要。