邓某，男，9岁8月，因“头痛头晕2月，加重2天”于2016-01-30首次入院。入院行头颅MRI提示小脑半球正中四脑室后部区示一团块状占位性病变，呈囊实性改变，实性部分大部分呈不匀偏等信号为主，内示少许斑片状稍短T1短T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号，囊性部分位于左后部，呈长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈低信号，病变边界不清，大小约为107.5px×137.5px×107.5px，增强病灶实性部分呈明显不均匀强化，囊性部分无强化，四脑室受压变窄，其以上脑室系统扩大；脑干受压变形并向前移位。中线结构基本居中。遂于2016年2月2日行“四脑室占位切除术”，术后病理为“四脑室髓母细胞瘤 WHOIⅤ级”。术后全脊髓检查提示颈段及脊髓圆锥周缘脊膜示多发线样强化，待排脑脊液播散转移。于2月29日开始给予全中枢放疗，单次剂量180cGy，拟给予36Gy/20f。完成全中枢放疗后，给予局部瘤床继续推量至54Gy。于2016年4月12日完成放疗。

放疗后1月常规开始化疗，化疗2周期，过程顺利。患者于7月中旬（第二次化疗后）感左侧胸前臂有疼痛，家属未予以重视。2天后疼痛缓解，但是左侧胸前臂扪及一100px左右的包块、边界不清，按压有轻微疼痛。给以B超检查，提示：一椭圆形低回声光团，范围65*20mm。边界尚清，包膜欠完整，内部不均匀，其内可见弱回声、高回声、低回声边缘可见环状丰富血流信号，性质待定。进一步PET/CT检查，提示颅内及脊髓未见肿瘤复发，但左侧胸壁包块为高代谢，考虑转移瘤。

讨论：髓母细胞瘤发生中枢外转移少见，如果出现中枢外转移，最常见的部位是骨和骨髓，其次是淋巴结、肺、肝脏。本例患者出现体表位置转移，非常罕见。患儿术后放疗后，维持化疗中即出现中枢外转移，提示预后不良。下一步可建议行穿刺活检进一步明确诊断（金标准）。治疗上可给予全身化疗及局部病变的姑息放疗，预后还需要后续的随访观察。