杨某，17岁，于2008年1月开始发作，表现为手足舞蹈样动作，神志清醒，持续10秒钟左右。类似发作频率初期每天2-3次，近几年每天7-8次。多由突然的运动诱发，常常在突然从坐位站起，起跑时出现，紧张时也可诱发。曾服用中药无效。为进一步诊治到尊龙凯时。

患者起病以来精神饮食可，大小便正常，睡眠可。查体：神志清晰，言语流利，双侧瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射灵敏，直径3mm。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌张力适中，四肢肌力5级。双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，Romberg试验阴性。双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡反射、膝腱反射、跟腱反射对称存在，双侧Hoffmann征、Rossolimo征阴性。双侧Babinski征、Chaddock征、Scheaffer征、Oppenheim征、Gorden征、Gonda征和Pussep征阴性。颈软，Kerning、Brudzinski征阴性。

入院诊断：发作性运动诱发的运动障碍 癫痫待排

诊疗经过：视频脑电图：正常范围脑电图，间歇期：未见癫痫样放电；发作期：发作性事件，EEG：无改变。MRI:左侧颞极蛛网膜下腔较对侧稍增宽，待排蛛网膜囊肿。基因检测结果未出。传染病八项：乙肝表面抗体HBsAb弱阳性(±)，余阴性。血常规、甲功、离子、肝功、肾功、甲功五项正常。超声：肝胆脾胰脏泌尿系超声未见明显异常，三尖瓣、肺动脉瓣轻度返流。心电图：窦性心律，正常范围。基因检测报告待回报。

治疗：得理多 0.1g  一日二次口服，第二天至出院前共五天未再出现发作。

出院诊断：发作性运动诱发的运动障碍

【专家点评】

发作性运动障碍是一组少见、短暂、发作性的而间歇期正常的异常运动综合征，异常运动包括肌张力障碍、舞蹈症、投掷症、手足徐动或不同组合的发作。由于该病发病罕见，临床医师往往误诊为癫痫，有必要提高对此病的认识。1995年， Demirkiran等指出此类疾病的表现形式不只局限于舞蹈徐动症和肌张力障碍， 应该为任何形式的运动障碍 ， 最终命名为： ①发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigesnic dyskinesias ，PKD) ( 对应于PKC) 。② 发作性非运动诱发运动障碍 (paroxysmal nonkinesigesnic dyskinesias ，PNKD) ( 对应于发作性肌张力障碍． 舞蹈徐动症) 。③发作性持续运动诱发运动障碍((paroxysmal exercise induced dyskinesias ，PED) PED。此外，夜间 PDs曾被称为第 4种类型，目前已明确为一种夜间发作的额叶癫痫， 故一般不归于PDs。

PKD男女患病率为2:1~4:1，主要是儿童期发病，多为 7～15岁；其持续时间很短，仅数秒，多数少于60S；其发作频繁，1～20次／d ，青春期达高峰，可达30-100次/d ，20岁后发作减少，30岁后可消失；其诱因是突然活动或运动速度、幅度及强度突增，也可为惊愕、声音与图片刺激、前庭刺激、过度通气和应激；约 70%患者发作前有“先兆样”感觉异常，如受累肢体麻木等，此时可通过减慢或停止动作而预防发作。其临床表现多样，为肌张力障碍、舞蹈症、投掷症或并存 ，多为单侧肢体累及，很少全身受累；可因面肌累及而伴有构音障碍；连续发作时，存在不应期(约20min) ，发作时常无意识丧失，发作后常无精神错乱。

关于PKD是否为癫痫类疾病一直存在争论，其短暂性、刻板性及抗癫痫药治疗有效支持其为癫痫源性。然而，发作期、发作间期脑电图及睡眠脑电图均无异常，有学者提出起源于基底核区的皮质下致癫痫学说 。其他神经生理学结果也表明其具有基底节病( 如肌张力障碍) 的共性特征，如异常H反射及伴随负变异。同时，单光子发射计算体层摄影 ( single photon emission computed tomography，SPECT) 扫描显示了受累对侧或双侧基底核的血流灌注改变， 这些均支持其基底神经节学说 。引入经颅磁刺激技术，Mir等发现缩短的短皮质内抑制，缩短的跨胼胝体抑制早期相，缩短的脊髓交互抑制第1期；皮质静息期、交互抑制的第Ⅱ期、第Ⅲ期均正常；跨胼胝体抑制的参数异常在使用卡马西平后恢复正常，其他参数治疗前后无变化，由此总结出皮质和脊髓抑制性环路的异常能用于PK D与原发性肌张力障碍、癫痫的鉴别。Kang等报道了PKD患者的皮质内易化、静息期参数是正常的，与Mir等不同，Kang等发现短皮质内抑制是正常的，长皮质内抑制是缩短的。短皮质内抑制、皮质静息期、跨胼胝体抑制、交互抑制等参数的改变也提示PKD患者可能存在甘氨酸能和氨基丁酸能神经元抑制异常。2010年，Shin等研究显示，PKD患者无运动后增强的运动诱发电位，进而指出其周边抑制机制 被扩展到运动后时期，也可能作为代偿机制用于阻止主观上不需要的运动，这就解释了PKD发作间期无明显异常活动的原因。  

【治疗和预后】

 卡马西平对PKD治疗效果好，奥卡西平和苯妥英也有效；苯妥英钠剂量在成人为5mg／kg•d，卡马西平在儿童为7～15 mg／k g.d,托吡酯有效剂量为100—200mg／d；对于儿童， 拉莫三嗪4.5～5mg／kg.d有效；乙酰唑胺可作为卡马西平治疗PKD的辅助用药，特别是对脱髓鞘疾病引起的PKD患者疗效更好，苯二氮革类据报道对HIV相关的PKD患者有效；有的报道利培酮治疗1例患者有效；其他有效的药物包括妥因、巴比妥盐类、抗胆碱能药、左旋多巴、氟桂利嗪、丁苯那嗪。50％的女性PKD患者在妊娠期出现症状缓解。PKD的预后较好，其发作频率随年龄增长而降低。