结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）主要表现为癫痫、皮肤改变、智力低下和多器官错构瘤。大约75-96%的TSC患有癫痫，超过一半的患者为药物难治性癫痫，约50%的TSC患者有不同程度的智力障碍。TSC是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍所致，其皮层结节丧失了正常大脑皮质的六层结构，代之以混合排列的神经元、大的星形胶质细胞、巨大细胞及胶质成分，这些细胞引起异常的脑电活动，从而引起癫痫发作。

   【典型病例】

    患者，男性，7岁10月，右利手。生后7个月开始首次发作，表现为：头眼左偏、左侧上肢发硬，10-60秒钟缓解，3-4次/天或1次/数天。2岁开始患者在上述发作出现自动运动（双手抓物或摸索动作），2-3次/天。起病后服用多种抗癫痫药物无效，现服四联抗癫痫药物治疗。第一胎足月顺产，1岁多会走路、说话，只能讲简短句子。患者智力低下，现读特殊学校，多动，注意力不集中，语言理解能力差，日常生活能力基本能自理。家族中无类似病史。查体：未见明显皮肤改变，神经系统未见阳性定位体征。

    辅助检查：头颅MR示右侧额底、左侧额叶、右侧颞叶内侧多发异常信号影（具体见图1）。头颅CT示室管膜下钙化结节影。PET示右侧额叶底面、右侧颞叶及右侧顶叶多发低代谢区（见图2）；VEEG示发作间期各脑区见癫痫样放电，以右侧前头部著；发作期为右侧前头部起源的部分性发作（见图3）。心脏彩超、腹部彩超：无异常。韦氏智力测试：言语智商50，操作智商57，全量表智商49；韦氏记忆测试：9分。

    患者家属拒绝行颅内电极确定致痫结节，在尊龙凯时行右额及右颞病灶切除后，术后未再出现发作。