温某，4岁8月，因“反复发作性肢体抽搐4年余。”于2018年7月31 日入院，共住院10天。

患儿于2014年（出生后6-7月）反复发热1周，体温最高大于39℃之后出现发作，表现为：意识不清，四肢强直抽搐，脸色嘴唇变紫绀，持续约10分钟缓解。2017年（3岁半）出现第2次发作，表现为睡眠中左侧肢体抽搐，持续10余秒后缓解。2018年7月反复出现低热，2018年7月25日再次出现发作，表现为双眼向左侧凝视，左侧颜面部、眼部抽动，持续2-3分钟，丛集出现，间隔10余分钟再出现，有时伴左侧肢体抽搐，到当地尊龙凯时予镇静处理后方停止，整个过程持续5小时余。发作前反复呕吐胃内容物。到当地尊龙凯时就诊，行腰穿检查，常规生化未见明显异常，诊断考虑脑膜脑炎，予丙种球蛋白（总量15g）治疗，未进行抗癫痫治疗，今为求进一步诊疗前来尊龙凯时癫痫科就诊。

入院查体：头围46.7cm，体重14kg，身高100cm，体形瘦小，神清，言语流利，四肢活动正常，眼动充分，神经系统查体不能配合。辅助检查：外院2年前头颅MRI及头颅CT未见异常。个人史：第1胎足月臀位剖腹产，出生时有羊水吸入病史，新生儿科住院4天后出院，自幼运动发育较迟缓，1岁会坐，1岁3月能爬，1岁8月能走，走路欠稳，双足外翻，穿矫正鞋，走路内八，言语理解能力好，能表达长句，长期外院康复治疗，上过1月余幼儿园。否认相似家族史，父母亲体型健康。

入院后第二日行头颅MR可见双侧基底节区及双侧额颞顶枕叶皮层多发异常信号灶（如下图所示），考虑线粒体脑肌病可能。乳酸测定:乳酸(LAC),5.11mmol/L,高；乳酸(LAC),4.20mmol/（1.33-1.78）；患者线粒体基因检测送检指针得6分（计分详见表1），为临床拟诊断为线粒体脑肌病。外院查线粒体基因组全长提示：chrM：m.3243A>G，合子状态为79.9%，来源于母亲（10.2%）。诊断为MELAS型线粒体脑肌病。

【专家点评】

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的由基因突变引起的、以线粒体氧化磷酸化功能异常为特征的，同时脑和肌肉受累为主的多系统疾病。无论是基因型还是临床表型均具有高度异质性。常见类型为：MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、Legih病、CPEO综合征。MELAS即线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，以卒中发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、皮层盲或聋、抽搐、阵发性头痛。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发性脑梗塞的表现，但不在同动脉主干的分布范围。血乳酸升高。最常见的突变点为mtDNA3243，约占80%。而A3243G突变存在很大的临床异质性，使得携带同一个突变的个体呈现不同类型、不同程度的临床表型，有些甚至终身不发病。除线粒体基因外，有1500个核基因参与维持线 粒体的正常生理功能，这些核基因的突变亦可导致线粒体脑肌病。

线粒体病临床评估分：

8-12分为临床确诊为线粒体；

5-7分为临床拟诊为线粒体；

2-4分为疑似线粒体；

1分为非线粒体。