吡哆醇依赖性癫痫又名维生素B6依赖性癫痫，为一种常染色体隐性遗传疾病，以各种癫痫类型的组合为特征，通常发生在出生后的头几个小时中，且对标准的抗癫痫药物无反应，只对直接给予维生素B6（盐酸吡哆醇）有反应。这种依赖是永久性的，如果中止给予将导致癫痫的复发。有些患者可表现出发育滞后，发病率估计为40到70万分之一。

【典型案例】

林某，8岁5月，因“发作性神志不清伴肢体抽搐8年余”入院。

患儿出生后4月龄出现发作，13-16月会讲话，2岁会走路，3岁时能唱完整儿歌。6岁时发作频繁后智力运动倒退，曾有3月不会走，抬头不稳，后逐渐恢复。现较3岁前智力运动发育均差，走不稳，讲话欠流畅，重复语言，难理解，持物不稳，持筷笨拙。患儿姑奶奶及姑姑小时候曾出现过意识不清，患儿堂弟有癫痫病史。

患儿5岁曾使用生酮饮食治疗3月无明显疗效后停用，6岁时减停氯硝西泮时出现频繁发作，发作后智力运动倒退。7岁曾口服多种抗癫痫药物，现服用丙戊酸钠口服液、左乙拉西坦及苯巴比妥片。

查体：无异常皮肤改变，语言理解及表达能力差，欠配合，眼球各方向活动自如，四肢肌力、肌张力基本正常，病理征阴性。

辅助检查：VEEG：间歇期：弥漫性慢波，右侧稍著;发作期：type1*3次：Aura →左侧肢体活动减少→恐惧→左手阵挛→BATS(左著）； EEG：弥漫性，右后头部为主。 type2：右上肢阵挛；EEG：左侧起源；头颅MRI扫瞄：双颞叶内侧信号稍高，双侧后头部灰白质分界欠清，脑白质多发异常信号。PET：未见局灶性低代谢。基因检测：ALDH71A基因,c.1442G>C p.Arg481Thr,杂合变异，母亲来源，c.1046C>T,p.Ala349Val.父亲来源。TSC2 C.4469A>G, Glu1490Gly,母亲来源。NF1基因，c.466C>T，p.Arg156Cys,父亲来源。

考虑患儿为吡多醇依赖性癫痫，给予加用维生素B6后未再出现发作，逐渐停用左乙拉西坦及奥卡西平，现服用维生素B6、丙戊酸钠口服液。但仍有智能差，多动，不能正常入学。

本例患儿基因确诊为复合杂合突变，分别来自父亲和母亲，符合常染色体隐性遗传性疾病的临床特点。使用大剂量维生素B6后随访1年无发作，并成功逐渐减停抗癫痫药物。但因患儿病程长，诊断晚，仍遗留有多动、语言表达等障碍。因此，对婴幼儿期、不明原因的癫痫性脑病患者早期使用试验性维生素B6治疗，必要时行基因检测，能够尽早得到确诊，显著改善预后，并给患者家属再次生育起到指导作用。