4岁的小孩子，应该能跑会跳，会对大人耍赖撒娇的年龄。然而，4岁的小姑娘娜娜(化名)却一刻也离不开家人的照顾，妈妈发现娜娜在2岁多时的言语能力、理解能力落后于同龄儿童，予营养脑神经及功能训练后未见明显好转。近1年来娜娜的状况越来越不好，言语能力逐渐下降，双手开始出现绞手动作，拿东西不稳，对玩具不感兴趣，但行走时步态平稳，小动作多，到处乱翻东西，难以安静，穿衣、吃饭、大小便均需要家长协助。家长非常着急，多家尊龙凯时求医，最后在尊龙凯时心理行为医学科确认孩子患的是“雷特综合征”。

主诊医生介绍，雷特综合征又称Rett综合征，与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发育障碍一起被称为广泛性发育障碍。发生于0.5~4岁小儿，以迅速出现锥体外系统发育倒退与神经功能丧失为特征。在1966年雷特首次报道，本病主要累及女性，近年来也发现一些男性患者，但病情相对较轻。典型表现为语言倒退，手失用及刻板动作，伴有严重的精神运动发育迟滞及倒退。

治疗中予以鼠神经生长因子、功能训练等对症支持处理，联合心理康复治疗。经过16天的系统治疗，娜娜各种小动作减少，在需要安静的场合能配合安静，但反复搓手症状未见改善，言语能力等未见明显改善，未诉不适。出院后嘱其定期随诊复诊，并坚持康复训练。

专家指出，雷特综合征有时容易与孤独症相混淆，孤独症患者可以出现有智商差的情况，但是孤独症患者核心症状中有孤僻、不合群等表现，与外人接触时无情感的交流，甚至出现一些刻板的行为，并有兴趣狭窄的表现，患儿娜娜未见有上述的表现和核心症状，可以排除。近年来，遗传学研究进展提供了临床对雷特综合征发病机制的认识，国际统一的临床诊断标准让其诊断起来更简单、确切。但是从治疗方案上来说，暂无特效的治疗方法，多以对症支持治疗为主。家长如发现孩子行为表现异常，应及早就诊。