患儿1岁2月龄，自5月龄开始在发热后出现发作，表现为意识不清、左侧肢体抽搐，继之四肢抽搐。以后发热、不发热均发作，1-2次/月。基因检测：SCN1A 突变，诊断：Dravet综合征。经药物治疗仍有发作，添加生酮饮食治疗后发作减少90%。

【专家点评】：

Dravet综合征是一种婴幼儿药物难治性癫痫，75%由SCN1A突变所致。患儿1岁内起病，发热诱发，常有多种发作，易发生癫痫持续状态。患儿多智力运动发育落后，脑电图可见多种放电。多数患儿服用抗癫痫药物效果差，生酮饮食有效率可达60%。此外迷走神经刺激（VNS）也对一部分宝宝有效。