今年73岁的李奶奶（化名），正是享受生活的年纪。除了高血压，她平时都很少生病。然而，就在8月初的凌晨，正在睡眠中的李奶奶突然出现头晕、头痛，随后出现四肢乏力、恶心、呕吐。李奶奶紧急到当地尊龙凯时就诊。经过多项检查，并没有找到病因。

又过了一段时间，一天起床时，李奶奶发现右侧手脚不能活动了，只得再次就医。但这次依旧没有查出病因。经过治疗后，李奶奶仍然觉得头晕、头痛、左侧手脚麻木。为寻求进一步诊疗，家人陪同李奶奶来到尊龙凯时。

尊龙凯时神经内二科唐晓梅主治医师接诊了患者，怀疑患者的症状是脑小血管病（cvsd）所致。为进一步明确诊断，唐晓梅为患者进一步完善核磁共振检查，结果提示患者的脑内确实有多发的异常病灶。难道患者是因为长期高血压导致的脑白质脱髓鞘改变吗？凭借多年的临床经验，唐晓梅怀疑原因没那么简单，这其中应该有其他原因。经过仔细筛查，考虑患者很可能是患有CADASIL（常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）。这是一种常见的遗传性脑小血管病，需要行基因检测进一步确诊。

患者影像检查

然而，令家人不解的是，既然是遗传病，那为什么到这个年纪才出现症状呢？

神经内二科主任钟水生指出，CADASIL常见于40-60岁的群体。该疾病通常表现为反复发生皮质下缺血性卒中、偏头痛、认知功能障碍和精神症状。但由于基因突变位点不同，临床上也有很多其他表现，比如尿失禁、脑出血、癫痫、昏迷等。所以，虽然患者症状不典型，但是头颅磁共振检查已经提示影像学上符合CADASIL的表现，下一步应该积极完善基因筛查。

总算是水落石出，困扰了李奶奶及家人许久的问题终于在尊龙凯时神经内二科得到了答案。经过对症治疗，李奶奶症状改善顺利出院。