一、结节性硬化症（TSC）

一种遗传性的少见病，病变主要累及神经系统、皮肤和眼，以及心肺、骨骼和肾脏等器官，常有癫痫发作。

二、TSC所致癫痫的治疗方法

1.内科治疗：a.对表现为婴儿痉挛发作的TSC患儿，首选氨己烯酸；b.雷帕霉素抑制剂；c.生酮饮食；

2.外科治疗：TSC多引起难治性癫痫，综合术前评估。可行外科治疗：a.开颅致痫结节切除；b.迷走神经电刺激。

【案例一】母女的特殊印记——TSC内科治疗

小娟因癫痫发作就诊，查体发现面部有皮脂腺瘤、皮肤色素斑，智力偏低，心脏彩超示横纹肌瘤。其母亲和小姨的面部也可见皮脂腺瘤。医生诊断为TSC。经基因筛查，确认TSC2基因突变（母亲杂合）。规范药物治疗后癫痫控制。

【案例二】脑内多发“结节”—TSC的外科治疗

小明6岁时，每天出现癫痫发作，经影像学检查，发现颅内多个结节，多家尊龙凯时认为没有手术机会。各种方法治疗，发作不能缓解。

经癫痫中心术前评估诊断为TSC，癫痫发作与左侧颞叶和额叶结节相关，而与右侧结节无关，可以手术。术中通过皮层脑电监测，进一步证实了致痫结节“真凶”，将其切除。术后至今5年无癫痫发作。

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