小许6月龄起病，发作类型多样，每日数十次，并且频繁出现癫痫持续状态，发育倒退，使用多种药物治疗无效。二代基因测序:PIGA 基因突变c241.C>T。小许来到尊龙凯时就诊，给予生酮饮食疗法后发作减少为1~2年一次，发育逐步得到进步。

【专家点评】:

PIGA基因参与糖基磷脂醇受体的生物合成,与多种先天性畸形、智力落后和癫痫发作相关。该基因突变可引起早发性癫痫性脑病。

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物和低蛋白饮食，产生的大量酮体具有抗癫痫、神经保护和抗炎性介质作用可以安全有效地用于难治性癫痫患者。

▲患儿及其父母、姐姐PIGA基因检测结果显示异常。