主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受,任何年龄均可发病,儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力肌张力低下和呼吸困难,1岁以后症状缓解,并逐渐恢复正常。
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