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典型案例

 

结节性硬化症所致癫痫的治疗

 

    作者:李少春 郭静    时间:2021-03-29   出处:癫痫中心   编辑:lsw   点击次数:8874

一、结节性硬化症(TSC)

一种遗传性的少见病,病变主要累及神经系统、皮肤和眼,以及心肺、骨骼和肾脏等器官,常有癫痫发作。

二、TSC所致癫痫的治疗方法

1.内科治疗:a.对表现为婴儿痉挛发作的TSC患儿,首选氨己烯酸;b.雷帕霉素抑制剂;c.生酮饮食;

2.外科治疗:TSC多引起难治性癫痫,综合术前评估。可行外科治疗:a.开颅致痫结节切除;b.迷走神经电刺激。

【案例一】母女的特殊印记——TSC内科治疗

小娟因癫痫发作就诊,查体发现面部有皮脂腺瘤、皮肤色素斑,智力偏低,心脏彩超示横纹肌瘤。其母亲和小姨的面部也可见皮脂腺瘤。医生诊断为TSC。经基因筛查,确认TSC2基因突变(母亲杂合)。规范药物治疗后癫痫控制。

【案例二】脑内多发“结节”—TSC的外科治疗

小明6岁时,每天出现癫痫发作,经影像学检查,发现颅内多个结节,多家尊龙凯时认为没有手术机会。各种方法治疗,发作不能缓解。

经癫痫中心术前评估诊断为TSC,癫痫发作与左侧颞叶和额叶结节相关,而与右侧结节无关,可以手术。术中通过皮层脑电监测,进一步证实了致痫结节“真凶”,将其切除。术后至今5年无癫痫发作。



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