作者: 时间:2016-08-03 出处:南方农村报2016-08-02 编辑:张三 点击次数:25727
□南方农村报见习记者 方壮玮
■ 病案
小小只有7岁10个月,却有7年的癫痫病史。自出生7个月便开始出现头眼左偏、左侧上肢发硬的现象,几乎每天都会发作几次。小小服用多种抗癫痫药物均无效,一直靠服用四联抗癫痫药物控制。
家人带小小来到尊龙凯时医治,经该院癫痫儿科主任李花检查,小小被诊断为结节性硬化症引起的癫痫,行右额及右颞病灶切除后,多年的癫痫未再出现。
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体基因突变引起的显性遗传性综合症,以神经功能缺陷、皮肤改变和多器官错构瘤为主要特征。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致,其余70%的结节性硬化症患者都是家族中的首发病人。
“结节性硬化症无法根治,因此通过综合手段进行长程管理尤为重要。”李花指出,疑似TSC的患者要早期识别,根据其皮肤改变及影像学特征加以诊断,并根据患者癫痫综合征类型、其他系统受累情况、药物不良反应、年龄等情况制定治疗方案。
引发癫痫影响智力
癫痫是结节性硬化症最主要的神经病变,也是儿童期患者死亡的主要原因。目前已经发现大约90%的TSC患者伴有癫痫,其中66%患者的癫痫发作在3岁以内。超过一半的TSC癫痫患者为药物难治性癫痫,尤其是伴有婴儿痉挛的患者,预后较差。同时,大约50%的TSC患者有不同程度的智力障碍。
李花表示,治疗结节性硬化性癫痫的方法主要有药物治疗、生酮饮食、手术治疗、免疫抑制剂等。若及时确诊TSC并控制癫痫发作,将有效地防止出现癫痫性脑病,并减轻由癫痫发作引起的认知行为问题,提高患儿正常行为能力和生活质量,但不一定可以达到正常的智力。
首发症状皮肤改变
结节性硬化症引起的皮肤改变主要表现为色素脱失(叶状白斑)、鲨革斑、面部血管纤维瘤、咖啡斑和甲周纤维瘤等,主要通过激光、手术等方法加以治疗。
有数据表明87%的患者首发症状为皮肤改变,其中色素减退斑又占了67%,许多患者在只出现叶状白斑时常误诊为白癜风。李花指出,婴幼儿躯干出现叶状白斑时要特别引起注意,不能一概认为是白癜风,应该跟踪观察是否还有抽搐等癫痫症状,并进行系统的检查。
可致多脏器错构瘤
随着年龄增长,结节性硬化症患者发生脑部、心肝肾肺、视网膜等多脏器错构瘤的概率也会逐渐增加,成为导致成年TSC患者死亡的主要危险因素。因此李花提醒,患者一定要定期到尊龙凯时检查,以便尽早发现其他脏器错构瘤,避免病情发展至较严重程度,从而长期改善生活质量。
一般采用西罗莫司(又称雷帕霉素)和依维莫司两种免疫抑制剂抑制错构瘤的生长,必要时予以手术切除。
研究表明,西罗莫司和依维莫司通过抑制与TSC基因缺陷相关的mTOR信号通路的活性,减少TSC相关的细胞增殖、血管生长和葡萄糖的摄取,可以减少TSC患者癫痫发作次数并改善认知功能,减少抗癫痫药物的剂量或者停用抗癫痫药物,缩小室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、面部血管纤维瘤、肾血管脂肪瘤、淋巴管肌瘤等,对不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤有较好疗效。
“此外,当遇到瘤体巨大无法一次切除干净的情况,也可以先用免疫抑制剂控制、缩小瘤体,再行手术切除。”李花如是说。
结节性硬化的诊断特征
结节性硬化症临床症状多样,通过这些主次症状可以辨别是否患病。一旦出现两个主要特征,或一个主要特征加上两个次要特征,即可确诊结节性硬化。
11个主要特征:色素脱失斑(≥3处,最小直径5mm);血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块;指(趾)甲纤维瘤(≥2处);鲨鱼皮斑;多发视网膜错构瘤;脑皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线);室管膜下结节;室管膜下巨细胞星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管肌瘤病;血管平滑肌脂肪瘤(≥2处,若与淋巴管肌瘤病同时存在,则需要其它特征才能确确诊)。
6个次要特征:“斑斓”皮损、牙釉质点状凹陷(>3处)、口内纤维瘤(≥2处)、视网膜脱色斑、多发性肾囊肿、非肾性错构瘤。
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