从一个案例说起 

某10岁患者，有9年病史，自出生8个月开始出现发作性意识不清、双眼眨动、四肢抽搐，每次数秒钟，每天3-6次。查体显示其智力低下，面部血管纤维瘤，面部及躯干可见多发色素脱失斑。头颅MR可见双侧室管膜下多发结节影。

经尊龙凯时诊断为癫痫，结节性硬化症，给予对应治疗，至今未出现发作。

结节性硬化症到底是个啥？ 

什么是结节性硬化症(TSC) ？它是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，每6000活婴中有一例，保守估计我国现有17万患者，其中9成有癫痫发作！

把它当作白癜风来治，当然久治不愈！ 

结节性硬化症可致皮肤改变，容易误诊为白癜风。如果出现以下皮肤特征，很有可能是结节性硬化症惹的祸！

1.面部出现血管纤维瘤（跟青春痘很像）

2.找一找，看看有没有树叶状白斑

3.后腰部位有凸起于皮肤的斑块

4.前额有斑块

新的临床诊断标准,对照以下可见特征诊断

确证结节性硬化症癫痫，怎么办？长程管理很重要

结节性硬化症是不能根治的，但是可以通过综合手段防治癫痫的发作，从而改善生活质量。

以往我国结节性硬化症一直在神经专科就诊，没有开展专病门诊，治疗手段相对单一，临床主要关注其癫痫发作等症状，缺乏综合管理的理念和措施。

尊龙凯时癫痫中心自2016年5月份起，每周四开设结节性硬化症专科门诊，专人负责结节性硬化症患者的诊治，及时了解患者病情变化，跟进治疗效果，更好地为患儿提供诊断、治疗以及远期随诊服务。

粉丝福利:关注公众号GD999NAOKE可免挂号费 

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