NSUN2基因突变的危害-求医问药-神经内三科（癫痫儿科）

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NSUN2基因突变的危害

提问时间：2019-09-02 悬赏:0

问题:
主任，您好，我已经收到您委托吕娜营养师转告给我的信息。想请问主任几个问题：（1）如果复查MR显示的确是脑皮质发育不良导致，即可确定不是NSUN2基因突变导致的癫痫？（2）请问NSUN2基因突变有哪些危害呢？譬如智力低下等。（3）另外想确实一下，梁昕玥再吃一个月即可把全部护肝药停掉是吗？目前吃葡醛内酯和左卡尼丁口服液。

回答

回答：oUFusjgzIfZuwfuDTpN7VCwTqrLU

回答

不能确定该基因是致病性突变，目前查到的资料该基因引起的疾病没有发现出现大脑发育畸形，但梁昕玥头颅MR提示右侧中央区皮层发育不良可能性很大，该基因不支持，而且该基因没有特殊治疗，建议继续治疗，必要时复查头颅MR，如头颅MR仍提示右侧中央区皮层发育不良，则考虑患者发作与大脑皮层发育不良有关，后期可考虑手术治疗。吃完目前护肝药后可停用，2-3个月后抽血复查

回答：李花

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