患儿张某，男，1岁4个月，10公斤，因“发作性意识障碍伴右侧肢体抽搐1年2月”入院。母孕期正常，母亲体型小给予剖宫产。出生时有可疑缺氧，哭声小。出生后家长发现左侧肢体活动较右侧明显少。2月龄时开始出现发作性眨眼，双眼向右上方斜视，右侧口角抽搐，右侧肢体不自主抖动，持续约2-3分钟。发作以睡眠时期多见。1岁时患儿开始出现“轻型发作”，表现为发呆、双眼向前或向右凝视，持续约1分钟。发作频率：1-2个月一次发作期,每个发作期1-2天,每日达十余次；入院前半个月发作明显增多,每日均发作2-3次,严重时达10余次。曾服德巴金、奥卡西平、妥泰等多种抗癫痫药物治疗，效果不佳。术前查体：入院时不能站立，不能言语，生长发育迟缓，右侧上、下肢肌力3级，右手握力差，自主活动明显较左侧少，左侧肢体肌力正常。脑电图可见左侧半球癫痫样放电。MRI:1.(MRI T2Flair序列) 左侧大脑半球脑组织萎缩，脑沟明显增宽（图1）。2.增强MRI扫描见脑回指状增强(图2)。3. CT平扫显示左侧大脑半球多脑回高密度影，提示左侧大脑半球严重钙化(图3)。3.治疗经过：患儿诊断脑面血管瘤病（III型），于2015年9月行左侧大脑半球切除术，术后给予常规治疗后好转出院。（术中见图-4、图-5、图-6），术后复查头颅MRI结果如图(图7)。

    预后：术后无任何神经功能障碍加重。术后随访半年余，再无发作，右侧上肢肌力3+级，右侧下肢肌力4级，均有所进步。左侧肢体肌力正常。语言发育：术前不能讲话，现在已可以简单叫“爸爸妈妈”。

    【专家点评】

    1.脑面血管瘤病，又称Sturge-Weber 综合征（SWS），是一种少见的神经皮肤综合征。一般认为系胚胎发育4-8周时原始血管发育异常所致，面部火焰状或斑片状血管痣、癫痫和青光眼为SWS的三大特征，非典型者可缺少其中1至2项。临床上可分为三型：I型(即经典型)：面部、软脑膜和脉络膜血管畸形或合并青光眼，此型往往因面部的特征性的大片血管痣而较易诊断；II型：面部血管痣为主，但无脑部病变；III型：仅有软脑膜血管畸形，没有面部改变，这也是最易误诊漏诊的类型。CT和MRI是目前确诊最有价值的检查方法。CT平扫可见病侧大脑半球表面弧线状或锯齿状钙化影，伴有脑发育不全、脑体积缩小；增强MR扫描可显示皮质表面异常毛细血管畸形，脑回状增强。故对于面部无明显血管瘤改变的小儿难治性癫痫患者，其诊断较为困难，需要考虑存在该病变的可能性。

    2.治疗方面：患儿往往癫痫发作频繁且顽固，药物治疗难以奏效，长期发作将出现严重的神经功能发育障碍，甚至丧失行走、言语能力，应尽早行大脑半球切除术。术前需进行癫痫灶定位以及对运动、语言、认知、感觉等功能进行全面评估，手术控制癫痫效果显著，约90%-95%患儿能长期控制癫痫发作，其中70%-80%可以达到完全缓解。经过系统的康复训练后，神经功能恢复良好。对于术前严重偏瘫的患者，术后一般不会继续加重，且可有逐渐好转。术后语言功能明显减退的很少，一侧半球切除后，仍可以达到基本的语言交流；癫痫的控制可以帮助消除自卑心理，促进其更好的融入家庭、学校及社会，改善其社会心理及行为发育，有助于集中注意力及提高学习能力。总得来说，年龄越小，病程越短，治疗越早，术后功能预后越好。